לארה אוולט, 48, תושבת קרוליינה, ארה"ב, סובלת ממצב נדיר המכונה "אריתרומאלגיה" וגורם לכאבים צורבים, אדמומיות ועור חם, לרוב בפנים, ברגליים ובידיים. כבר שנתיים היא לא מסוגלת לצאת מהבית ויכולה לאכול רק אוכל קר מכיוון שכל כמות קטנה של חום או מתח גרמו לפניה להאדים בצורה משמעותית.
כעת היא מנסה לגייס תרומות שאולי יעזרו לה למצוא טיפול יעיל למצבה. לטענתה, המצב הבלתי נסבל הזה התחיל לאחר שביצעה פירסינג בסחוס אוזנה הימנית. לפי התיאור שלה, כבר יומיים לאחר מכן, האוזן שלה נעשתה אדומה חמימה ונפוחה. "הלכתי למרפאת חירום אבל הרופאים אמרו לי שלא מדובר בזיהום", היא מספרת. במהלך הימים הבאים, האדמומיות התפשטה ללחי של לארה ולאחר שבועיים היא כיסתה את כל פניה, צווארה ואת האוזן שלה. היא פנתה לרופא המשפחה שלה, והוא רשם לה קרם סטרואידים, אבל זה רק החמיר את הסימפטומים. "הכאב היה מייסר. הרגשתי שאני בוערת כאילו הפנים שלי מול תנור", היא משחזרת.
מאז לארה עברה בדיקות דם ושתן לאיתור מחלות שעלולות לגרום לדלקת, כמו סרטן והפרעות דם, אבל כל התוצאות חזרו שליליות. בסופו של דבר היא הופנתה לרופא עור פרטי, שרשם לה אנטיביוטיקה וטיפולים מקומיים מרובים כדי לנסות, אבל שום דבר לא עזר. "במהלך החורף הסתובבתי בבית עם חולצת טריקו, מכנסיים קצרים וללא גרביים, כי החשש היה שכל כמות קטנה של חום גרמה להתלקחות".
לאחר שנלקחה ממנה ביופסיה, הרופאים חשדו שמדובר ב"רוזיצאה" – תופעת עור שגורמת לאדמומיות, אך גם לאחר חודשים התופעה לא חלפה. "ניסיתי עשרות תרופות, לרבות אנטיביוטיקה ושום דבר לא עזר", היא מספרת בייאוש. בשלב הזה, היא נאלצה להישאר בבית והייתה מסוגלת לצאת מהבית רק לביקורים אצל הרופא. כשהגיעה לרופא עור באוניברסיטה הרפואית של דרום קרוליינה, הוא בישר לה שהיא סובלת מאריתרומאלגיה. "לא האמנתי שפיתחתי מחלה כה נדירה", היא אומרת.
"מחלה נדירה. הקשר לפירסינג אינו ברור לחלוטין"
ד"ר מוחמד סח, מומחה לעור ומין במכבי שירותי בריאות מחוז צפון, מסביר כי מדובר במחלה נדירה, שלרוב מערבת גפיים תחתונים, ופחות את אזור הפנים. לדבריו, ישנן שתי קבוצות של חולים במחלה הזאת. "הקבוצה הראשונה נובעת ממוטציה לגן, והביטוי הקליני שלה לרוב מתרחש בקרב בני 50-40. הקבוצה השנייה, המשנית, היא קבוצה של חולים הסובלים ממחלת דם נרכשת המאופיינת בבעיה בטסיות הדם. בפועל, היא יכולה לגרום לחסימה חלקית או מלאה של כלי הדם העדינים בעור, לחוסר חמצן ברקמה ולתחושה של עקצוצים ואודם בעור".
עוד הוא מציין כי ישנן מחלות זיהומיות ומחלות אוטואימוניות שיכולות לעורר את התפרצות המחלה. ביניהן: HIV, עגבת, לופוס (זאבת), דלקת מפרקים שגרונית; או סוגי סרטן מסוימים שאף הם יכולים להיות טריגר למחלה הזאת. כמו כן, הוא מסביר שגם תרופות יכולות להיות קטליזטור למחלה, לרבות תרופות ללחץ דם או סטטינים.
עם זאת, הד"ר מתקשה למצוא קורלציה בין התופעה לבין הפירסינג שביצעה לארה. "בספרות הרפואית לא נמצא קשר בין הדברים ולא ראיתי אף מקרה דומה אחד. ייתכן שהפירסינג גרם לה לתגובה אלרגית למתכות, מה שהשפיע על מערכת החיסון שלה וגרם למחלה הגנטית שלה להתעורר. אולם, חשוב לבצע הרבה מאוד בדיקות שישללו סיבות אחרות כדי לקשר בין הדברים.
החדשות הטובות, לדברי ד"ר סח, הן שכיום ישנם טיפולים שיכולים לסייע לחולים במצבה: "אם יודעים שהסיבה זה מחלת דם ובעיה בטסיות, הטיפול די פשוט – נותנים אספירין ותרופות שפועלות על הטסיות. אם יש מחלה אוטואימונית מטפלים בה. ישנן תרופות נוספות שיכולות להשפיע על מערכת כלי הדם העדינים והעצבים. במקרים נדירים ועקשניים שאינם מגיבים לטיפולים אפשר להזריק חומר הרדמה לתוך תעלת האפידורל וזה יביא לשיפור. גם טיפול כירורגי יכול לעזור – בעצם כורתים את סיבי העצב. אגב, מדובר בטיפול די מוצלח. גם טיפולי לייזר או בוטוקס שמוזרק לאזורי האודם יכולים לסייע".