כשנועם היה רק בן שבועיים הבחינה אמו הפיזיותרפיסטית ליאת מרקוביץ (36) בסימנים מטרידים. "הוא היה באי-שקט קיצוני, לא הפסיק לבכות ולא ישן, והיה לו רפלקס בהלה ללא גירוי". הרופאים סברו שמדובר בגזים או רפלוקס, אך מרקוביץ חשה שמשהו אינו כשורה איתו. "שמתי לב שיש כתם גבישי בצבע חום בטיטול באזור הפין, הרופאים לא התייחסו לזה, בדיעבד זה אחד הסממנים של התסמונת".
במשך מספר חודשים מרקוביץ השתרכה בין רופאים מתחומים שונים, החליפה שוב ושוב תמ"ל, נועם עבר טיפולי פיזיותרפיה, קיבל תרופות לריפלוקס, עבר התרת לשון קשורה, ועדיין המשיך לבכות ללא הפסקה.
מרקוביץ הופנתה למומחיות בגנטיקה, פרופ׳ אניק רז רוטשילד וד״ר אודליה חורין, שעד היום מלוות את המשפחה. הן הפנו את ליאת ובנה מיד לבדיקה גנטית, לאחר שפתחו את הטיטול וראו את הכתם. תוצאות הבדיקה הראו כי נועם סובל מתסמונת ליש-ניהאן. "כשהגענו לפגישה, אמרו לנו המומחיות שהן לא ראו אף ילד עם המחלה הזו, ושהן לא יודעות אם הוא ילך או ידבר. בעלי נשבר באותו רגע ואני יצאתי משם עם מידה של אופטימיות, שאני אהיה זו שאכתוב את הסיפור שלו".
מהי תסמונת ליש ניהאן?
"תסמונת LESCH NYHAN היא תסמונת גנטית נדירה, עם שיעור היארעות של 1:380,000 בעולם", מסבירה ד"ר חורין, "התסמונת פוגעת בעיקר בבנים, ונובעת מפגיעה בפעילות של אנזים בגוף המכונה HPRT. הפגיעה בפעילות של אנזים זה, גורמת לעלייה ברמות של חומצה אורית בדם, מה שמוביל לפגיעה כלייתית, נוירולוגית כמו גם הפרעות התנהגותיות. המאפיין של המחלה הינו הפגיעה העצמית, ועד כה אין טיפולים הניתנים במסגרת קלינית אשר משנים את מהלך המחלה".
כיצד נועם מטופל?
"ניתנו לו מספר תוספי תזונה, כאשר ממודלים של חיות ומתיאורי מקרה בודדים, דווח על שיפור בתסמינים. בנוסף, הגשנו בקשה מיוחדת למשרד הבריאות לאישור תרופה, אשר לרוב אינה ניתנת לילדים, ובפרט לא באינדיקציה זו, אשר דווחה כמפחיתה את הפגיעה העצמית בתסמונת. כמו כן, נועם החל טיפול בתרופה אשר נועדה להגן על הכליות מפני החומצה האורית. לסיום, קישרנו את המשפחה עם ארגוני משפחות וחוקרים, אשר מקדמים טיפולים גנטיים למחלה".
"התחלתי לבדוק אפשרות של המתת חסד"
"הייתי בדיכאון קשה, לא קיבלתי את העובדה שילד קטן וטהור צריך להיוולד לחיים כה קשים", מתארת מרקוביץ. "התחלתי לבדוק אם אני יכולה לעשות לו המתת חסד, חשבתי איך להרוג אותו ואח"כ את עצמי".
לאחר שהתאוששה מהמשבר, בעקבות טיפול תרופתי, פסיכולוגי וזוגי, מרקוביץ החלה לחפש בכל דרך כיצד תוכל לסייע לבנה. "קראתי מחקרים, יצרתי קשר עם חוקרים ורופאים בעולם, הרופאים בארץ לא יודעים כיצד לטפל בתסמונת, ומקבלים באמצעותי הדרכה מרופאים בחו"ל. יצרתי קשר עם הורים לילדים עם התסמונת מחו"ל, כי רציתי להבין מה צופן לי העתיד".
התמונה הקלינית של נועם היא של ילד הכלוא בגופו. הוא סיעודי לחלוטין וסובל מפגיעה עצמית קשה שהוא מודע אליה אך לא יכול למנוע אותה. "מגיל שנה וחצי החלו פגיעות עצמיות, תופעה שהרופאים לא יכולים עדיין להסביר אותה. הוא נוגס את אצבעות הידיים שלו עד כדי חשיפה של העצם שלו ואת חלל הפה עד זוב דם. הוא מבקש עזרה כשהוא מרגיש שזה הולך להגיע".
נועם אינו סובל מפגיעה קוגניטיבית (הכרנית), רוב הזמן הוא עוטה כפפות על אצבעות הידיים ויש לו סדים ליישור המרפקים, כדי למנוע ממנו לנשוך את עצמו. כשמרקוביץ שוחחה עם הורים לילדים שסובלים מהתסמונת, נאמר לה שהאופציה היחידה היא לעקור את כל שיניו. "הפה שלו היה נפוח ומלא פצעים, הוא לא אכל כלום מלבד ארטיקים. נתנו לו תרופות נוירולוגיות וכדורי שינה, ועדיין זה לא השפיע עליו, באמצע הלילה הוא היה מתעורר ונושך את הפה עד שכל הסדין נמלא דם. כל לילה העברנו בצרחות ובכי בגלל הכאב. התחננתי אליו שינשך אותי, אבל הוא צריך להרגיש את הכאב".
מיטת ג'ימבורי שהוזמנה מאנגליה בעלות של 40 אלף שקל
מרקוביץ פנתה למספר בתי חולים בבקשה לעקור את שיניו של נועם וסורבה. "הייתי נחושה כי ידעתי שזה מה שנועם רוצה, הוא מדבר בעזרת מחשב תקשורת במיקוד מבט, וביקש בעזרת הסמלים שיוציאו לו את השיניים", בהמשך הגיעה לפרופ' שפירא, מומחה לרפואת שיניים שטיפל בעבר בחולי ליש-ניהאן בעזרת סד מיוחד לשיניים שיצר. "בהרדמה מלאה הרכיבו לנועם כפתורים על השיניים כדי שהסד יתלבש עליהם. הלילה הראשון עם הסד היה הראשון מזה ארבע וחצי שנים שהצלחנו לישון".
לצד הנשיכות, נועם מנסה לפגוע בעצמו על ידי הטחת ראשו וגופו בקירות ובכל עצם קשיח. "קנינו מיטת ג'ימבורי מאנגליה ב-40 אלף שקל כי הוא מעיף את עצמו לקיר או לחלון, האלטרנטיבה הייתה לקשור אותו במיטה שלא יוכל לזוז. עם הכול אפשר להתמודד חוץ מהפגיעה העצמית, זו מחלה פרוגרסיבית והיא הולכת ומחמירה, אין לדעת איזו הפתעה מצפה לך מחר".
רוב הציוד שנועם נעזר בו אינו מסובסד על ידי המדינה, מרקוביץ נעזרת בפנייה לקרנות ובנוסף, מסתייעת בביטוח הפרטי שנעשה לנועם מיום היוולדו, על ידי מור, אביו של נועם, סוכן ביטוח. "בזכות מור יש לנו עזרה שבלעדיה היו נוספים לנו עוד קשיים כלכליים רבים".
משפחת מרקוביץ עשתה לא מעט התאמות בביתה כדי להקל על הניידות של נועם. "הרחבנו את כל הפתחים של הבית, כדי שההליכון יוכל לעבור בקלות, הדבקנו טפטים על כל הקירות, כי הוא היה רץ ונתקע עם ההליכון, ושובר את הקיר. יצרנו מנגנון בהליכון שגורם לו לעצור לפני שמגיע לקיר, ויש לו ספה משלו עם קשירות, ויש לנו תופרת צמודה, אלמרי קלדרון, שמלווה אותנו ומרפדת כל דבר אפשרי, כדי שנועם לא ייפגע".
המחקר על ריפוי גנטי מעניק לנו תקווה
בכל תקופה עולה צורך אחר לאביזר שיגן על נועם מעצמו, אביזר שאינו מוצר מדף ושיש צורך להמציא אותו. לצורך כך, מרקוביץ פנתה למחלקת פל"א (פתרונות לילדים בהתאמה אישית), בבית החולים השיקומי לילדים אלי"ן. עד היום יצרה המחלקה כאלף פתרונות מותאמים אישית לילדים עם מוגבלויות בכל רחבי הארץ. "אנחנו מפרסמים בקוד פתוח כל מוצר כדי שמי שמתאים לו יוכל לעשות זאת בעצמו", אומרת הילה בורל, מנהלת פל"א, ומוסיפה שאחד הפתרונות שהותאמו לנועם היו נעליים ייחודיות. "כשהיה בן שלוש פיתחנו נעל מבד של חליפות צלילה, וחיברנו הקשחה מצמיג בקצוות, שמנעה ממנו לקבל מכות. כדי למנוע את הנשיכה, אחרי המון ניסיונות הגענו למודל של כפפה עם סיליקון. כשהוא פחד להוריד את הכפפה כדי שלא ינשך את עצמו, פיתחנו סד שמיישר את המרפק וכך הוא יכול לשחק ולהשתמש בידיים מבלי להסתכן בכך שינשך את עצמו".
מרקוביץ נחשפת לא מעט בעמוד הפייסבוק שלה, כדי להעלות את המודעות לתסמונת, היא גם מעבירה הרצאות לילדים בבתי ספר, ומנסה לעשות שינוי בסביבות שהיא מעורבת בהן. בנוסף, היא טסה פעם בשנה להיפגש עם רופא בארה"ב, שנמצא בעיצומו של מחקר העוסק בריפוי גנטי. "המטרה היא החדרה של וירוס עם הגן התקין לתוך המוח, וזה אמור להדביק את כל התאים, ולמעשה לרפא את נועם. בקוריאה עובדים על שינוי DNA ואני בקשר גם איתם. אני ואחותי הקמנו עמותה, כדי שיהיה לנו יותר כוח מול הרופאים והחוקרים. המחקר על הריפוי הגנטי זו התקווה שמחזיקה אותנו, שניכנס לניסוי הקליני, כי לחשוב על העתיד שלו מבלי זה קשה מנשוא, תוחלת החיים שלהם הם גילי העשרה. אני מסתכלת כרגע רק על מה שיש לנו היום, ומנסה להיטיב את ההווה שלו, שיהיה עצמאי ושמח וירגיש שייך".
ב-28.3 יתקיים מרוץ מודיעין, ובו ישתתפו קרוב למאה איש שיישאו תמונה של נועם עם שם התסמונת – לישניהאן – על מנת להעלות את המודעות לה
* התוכן בערוץ זה אינו מהווה חוות דעת מקצועית, המלצה, תחליף להתייעצות עם מומחה או קבלת ייעוץ רפואי.
תגובות