ליפודיסטרופיה היא מחלה נדירה הגורמת לבעיה בפיזור רקמות השומן בגוף, לפגיעה רב מערכתית ולתוחלת חיים קצרה. עבור החולים בליפודיסטרופיה רקמת השומן מתחת לעור מעטה מאוד, ובהעדרה, השומן מצטבר באיברים שונים בגוף. מלבד זאת, המחסור בשומן מביא לאובדן הורמון הלפטין המוביל לעלייה ברמות הטריגליצרידים והסוכר בדם. ליפודיסטרופיה נחלקת למחלה מולדת ומחלה נרכשת וכן למחלה כללית המשפיעה על כל הגוף (GL) ומחלה חלקית, שבאה לידי ביטוי רק באזורים מסוימים בגוף (PL). הצורה הנפוצה יותר היא ליפודיסטרופיה כללית ומולדת.

>> כבר עשיתם לנו לייק בפייסבוק?

לאורך השנים גופם של חולי ליפודיסטרופיה מקבל מראה 'שרירי' לכאורה בשל מסת שריר גבוהה שאינה תלויה בפעילות גופנית, ורידים בולטים ולעיתים גם בטן תפוחה הנובעת מכבד מוגדל. במחלה כללית מולדת, סימנים יתכנו עוד בגיל הינקות כשהתינוקות נראים 'שריריים' יותר, מפתחים כבד מוגדל ורמות הסוכר עולות בהדרגה בגיל ההתבגרות המראה השרירי הופך לבולט וברור. מלבד המראה החיצוני האופייני ישנם מאפיינים נוספים כמו תנגודת קשה לאינסולין המובילה להתפתחות של סוכרת, כבד שומני עם הפרעה בתפקודי כבד והפרעה בפרופיל השומנים בדם. במקרים שבהם התסמינים הללו פחות בולטים יהיה קושי באבחון המחלה, וכיוון שמדובר במחלה נדירה ופחות מוכרת בקהילה הרפואית, ייתכן עיכוב בהגעה לאבחנה. לעיתים ליפודיסטרופיה נרכשת מתלווה במחלות אוטואימוניות אחרות  כמו פסוריאזיס או הפרעה בתפקוד בלוטת התריס.

הגורם הרפואי הראשון שאליו יפנו החולים הוא לרוב רופא המשפחה. במקרים רבים עשויה להתקבל אבחנה שגויה של סוכרת סוג 2 עם מתן טיפול תרופתי לא מתאים. חוסר אבחון של ליפודיסטרופיה כגורם לסוכרת יוביל לעיכוב במתן טיפול תרופתי מתאים. במקרים רבים החולים יופנו לייעוץ במרפאות אנדוקריניות עקב אבחנה של סוכרת וגסטרואנטרולוגיות עקב אבחנה של כבד שומני. השילוב בין סוכרת לא מאוזנת למרות מינוני אינסולין גבוהים, יחד  עם כבד שומני ומראה שרירי אופייני יכוון לאבחנה של ליפודיסטרופיה.

כיוון שליפודיסטרופיה היא מחלה פרוגרסיבית, כלומר מחלה שהולכת ומתקדמת עם השנים, השינוי במראה החיצוני הולך ומחמיר. במקרים רבים הידלדלות רקמות שומן בפנים משווה לחולים מראה מבוגר מכפי גילם. השינויים הללו עלולים לגרום לפגיעה משמעותית בדימוי הגוף של החולים. חוסר בהורמון הלפטין, שבאופן תקין מופרש על ידי רקמת שומן, לתאבון מוגבר עם קושי בהגעה לתחושת שובע. זאת ועוד, המחלה משפיעה על מערכות נוספות בגוף ומביאה לפגיעה כלייתית ולהפרעות בפוריות בקרב נשים.

הטיפול במחלה מורכב משינוי אורח החיים בשילוב עם טיפול תרופתי. החולים מתבקשים להקפיד על תזונה המותאמת על ידי דיאטנית שמסייעת להם בבחירת כמות ואיכות הפחמימות הנצרכות. הקפדה על פעילות גופנית סדירה תורמת אף היא לאיזון המחלה. לצד זאת, החולים מטופלים בטיפולים תרופתיים המסייעים באיזון רמת הסוכר, תרופות המשפיעות על התנגודת לאינסולין ועל פרופיל השומנים בדם.

עוד ב-mako בריאות:
>> סקר רופאים: מתי נחזור לחיים שהכרנו?
>> סבלה מכאבים בבטן התחתונה - וזה מה שהתגלה
>> מחקר חושף עוד תסמינים פחות ידועים לקורונה

לצד אלו, קיים היום טיפול ספציפי אחד בלבד במחלת הליפודיסטרופיה, שהראה שיפור מתמשך מבחינת דרגת הרעב, איזון רמות הסוכר והשומנים בדם והתפתחות הסיבוכים הכבדיים, הכלייתיים והאחרים. קיים רושם כי הטיפול מטיב גם עם חולי ליפודיסטרופיה חלקית, במיוחד עבור מי שסובל ממחלה מטבולית קשה.

רוב מטופליי אומנם חיים בשלום עם המחלה ואף מקיימים חיי זוגיות טובים, אך חייהם מלווים באתגרים אינספור. חשוב להבין כי לאבחון נכון וטיפול מתאים יש השפעה רבה על איכות חייהם, ולכן להעלאת המודעות למחלה בקרב הציבור ובקהילה הרפואית משמעות רבה. 

פרופ' יעל לבנטל, מנהלת היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת בילדים, ביה"ח "דנה-דואק" לילדים, איכילוב