המופיליה היא מחלה גנטית שניתן לאבחן עוד במהלך ההריון. מרבית הלוקים בה הם בנים, בעוד שבנות בדרך כלל הן רק נשאיות של המחלה. למי שאובחנו עם לידתם או במהלך ההיריון כחולי המופיליה, יש ליקוי במקרים מסוימים עד כדי חוסר תפקוד מוחלט – של פקטור קרישה מסוים.
מהי מחלת ההמופיליה?
קרישת דם הוא מצב טבעי בו דם הופך מנוזל למוצק, במטרה לעצור דימום – בין שמדובר בדימום חיצוני ופשוט (למשל כתוצאה משריטה), ובין שמדובר בדימום באיברים פנימיים שיכול להיגרם מסיבות רבות, חלקן ספונטניות וללא גורם מובחן כגון פציעה או חבלה.
מנגנון קרישת הדם הוא חיוני, וליקוי בו יכול להיות מסכן חיים. קרישת הדם מתרחשת בזכות חלבונים מסוימים שנמצאים בדם, הפועלים בשילוב עם טסיות הדם. כשנגרם נזק לכלי דם קטן או גדול, מתרחשת שרשרת של תהליכים המעוררת את חלבוני הקרישה, שנקראים גם גורמי קרישה או פקטורים. חלבונים אלה מסייעים לטסיות להיצמד זו לזו כדי לחסום את הפגיעה בכלי הדם ולעצור את הדימום. כאמור, לחולים בהמופיליה, מנגנון זה פועל באופן נמוך או לא פועל כלל, תלוי בחומרת המחלה. ישנם שני סוגים של המופיליה: A ו-B.
כ-20% מהמאובחנים עם הומופיליה, לוקים בהומופיליה B – שבה חסר גורם קרישה שנקרא פקטור XI, ועלולים לסבול מדימום מסכן חיים ובלתי מבוקר שיכול לגרום לכאבים קשים. אמנם הטיפול המקובל בפקטור XI ,מפחית את הסבל ואת הסכנה אך מדובר בטיפול יקר, שיש לקבל אחת לשבוע בעירוי – משטר טיפולי שמעיק על חיי היומיום של החולים במחלה.
המחקר שמבשר על שינוי בשיטת הטיפול
מחקר חדש מציע לטפל בחולי המופיליה B באמצעות טיפול גנטי חדשני. המחקר הוצג לראשונה בכנס האגודה האמריקנית להמטולוגיה 62nd ASH Annual Meeting and Exposition המתקיים בימים אלה. כנס ASH נחשב כאירוע החשוב ביותר בעולם הרפואה ההמטולוגית, והוא מתרחש מדי שנה בארצות הברית.
בטיפול הגנטי משתמשים בחלקיקים של נגיפים להעברת גנים מהונדסים לתאי הכבד. גנים אלה מאפשרים לגופו של המטופל לייצר את פקטור XI באופן שוטף וטבעי. "מספר טיפולים גנטיים להמופיליה הוכיחו יעילות ובטיחות בשלבים מוקדמים של מחקרים אחרים, אבל המחקר שלנו היה הראשון שבדק את הגישה הטיפולית הזו במגוון רחב של חולים", מספר ד"ר סטיבן וו. פייפ, מאוניברסיטת מישיגן והחוקר הבכיר שהוביל את המחקר.
לכל הכתבות של שבוע ההמטולוגיה 2020 >>
על פי ממצאי המחקר, הטיפול הגנטי (etranacogene dezaparvovec) הגדיל באופן משמעותי את ייצור פקטור XI, בקרב 52 חולי ההמופיליה שהשתתפו בניסוי, שנחשב לגדול ולראשון מסוגו. בניסוי השתתפו גם חולים עם סמנים מסוימים (מרקרים) של מערכת החיסון ועל סמך תוצאותיו החוקרים מאמינים שהטיפול הגנטי עשוי להרחיב משמעותית את מספר החולים שעשויים לצאת נשכרים ממנו.
עוד ב-mako בריאות:
>> תגובה אלרגית לשני מתחסנים בבריטניה
>> מה קורה בגוף שלנו כשאנחנו אוכלים תפוחי אדמה
>> נמנעים מלחם? יש סוג אחד שלא כדאי לוותר עליו
משגרת טיפולים שבועית – לחיים ללא טיפולים כלל
כל החולים שנרשמו למחקר נזקקו לטיפול בתחליפי פקטור XI בעירוי, ומרביתם (70%) חוו דימומים בחצי השנה שקדמה למחקר, למרות טיפול מניעתי זה. "לאחר קבלת הטיפול הגנטי ב-etranacogene dezaparvovec באמצעות עירוי יחיד שנמשך כשעה בערך – פעילותו של פקטור XI עלתה במהירות והביאה את החולים מרמת המופיליה בינונית עד קשה – לרמת המופיליה קלה מאוד. ברמה זו, הסיכון לדימום של המטופל זהה למעשה לאדם ללא המופיליה, הדגיש ד"ר פייפ.
מרבית המשתתפים בניסוי (96%) יכלו בעקבות השתתפות בניסוי להפסיק את הטיפול המקובל במחלתם, שכן גופם המשיך לייצר בהצלחה את פקטור XI גם כחצי שנה מתום הניסוי. "הממצאים מראים כי טיפול גנטי יחיד, אפשר לגופם של המטופלים לשמור על רמת הפקטור החסר, ובכך והפחית או ביטל את הצורך בטיפול נוסף בתחליפי פקטור XI", הסביר ד"ר פייפ.
תוצאות המחקר, שהופקו בשלב השלישי והמתקדם של המחקר, הוכיחו את יעילות ובטיחות הטיפול. "מרבית החולים שסובלים מהמופיליה B חיים תחת מגבלות חמורות ומשטר טיפולי קשוח הכולל עירוי תוך ורידי אחת לשבוע מהלידה למשך שארית חייהם, מסםר בהתרגשות ד"ר פייפ. "טיפול גנטי מציע הזדמנות לשחרר את המטופלים מהעומס שטיפול בעירוי גורם, מאפשר להם לחיות בצורה ספונטנית ומשחרר אותם לחיי יומיום חופשיים, ללא המגבלות שכופה עליהם הטיפול המקובל כיום".