בגיל 14 החלו להופיע יבלות בכפות הרגליים של איתי (42). כשאמו ראתה את רגליו, היא הבינה שהמחלה הלא ידועה שממנה היא סובלת כנראה עברה בתורשה לבנה. איתי ניגש לעשרות רופאים שונים ואף אחד מהם לא ידע לתת מענה לכאביו. יחלפו למעלה מ-25 שנה עד שיגיע לפרופ' אלי שפרכר, שיאבחן בפשטות את הבעיה ממנה סובל איתי: פכיניוכיה קונגניטה.
כמו ללכת על קוצים
"כל רופא שהגעתי אליו אמר שהוא מעולם לא ראה דבר כזה", מספר איתי ומסביר שהנראות של המחלה היא "כמו כרובית. אם אני נועל נעל חדשה ויהיה לי שפשוף, השלפוחית לא תיעלם אלא תהפוך ליבלת. יש יבלות שאני זוכר בדיוק מאילו נעליים הן הגיעו. פכיניוכיה קונגניטה או PC הוא עור מעובה בכפות הרגליים, שקשה לדרוך עליו. ללכת יחף בכלל לא בא בחשבון כי זה כמו ללכת על קוצים. בעבר היה לי משקל עודף, ורזיתי 50 ק"ג, זה אפילו לא הקל את המצב. המשמעות היא לחיות עם כאב תמידי".
>> כבר עשיתם לנו לייק בפייסבוק?
איתי ניסה את כל הטיפולים האפשריים: פדיקור, תרופות סבתא ותרופות כימיות, טיפולים בלייזר, שני ניתוחים בהרדמה מלאה שבהם חתכו את כל היבלות, כדי שהעור שיצמח מחדש יצמח באופן תקין, כספית וחומרים מכל טוב שנמרחו על רגליו, אך שום דבר לא פתר את הבעיה, ועם השנים המצב רק הלך והחמיר. "הפתרון שלי היה לקנות מדרסים ב-4,000 שקל מדי שנה, שהקלו על הדריכה. מובן שנאלצתי לנעול נעליים רחבות, ולא הייתה לי מעולם אפשרות לנעול סנדלים או נעלי אצבע. לא יכולתי במהלך כל השנים לעשות ספורט, ולא היו רגעים ללא כאבים, כשאדם הולך הוא לא חושב על כפות הרגליים שלו, אצלי אין יכולת שלא לחשוב עליהן".
איתי לא היה היחיד במשפחתו שסבל מ-PC. לאורך השנים המחלה הופיעה אצל אחיו, אחיינו, אמו ואצל סבו מצד אמו. ההתמודדות של אמו לדוגמה הייתה לעשות פדיקור אחת לשבוע, לנעול מדרסים עם נעליים נוחות, ופשוט לסבול מהכאבים. "יום אחד ניגשתי לרופא עור בגלל סיבה אחרת לגמרי ועל הדרך הראיתי לו את רגליי. הוא הפנה אותי לפרופ' אלי שפרכר באיכילוב, שמתמחה במחלות עור גנטיות. כשפרופ' שפרכר ראה את הרגליים שלי, הוא אמר שהוא יודע מה יש לי. הוא הסביר לי שזו מחלה בשם פכיניוכיה קונגניטה. נדהמתי שפתאום היה לזה שם והסבר. פרופ' שפרכר שלח אותי לבדיקת ביופסיה ובדיקה גנטית, כשהגיעו התוצאות, התשובה הייתה חיובית. פרופ' שפרכר אמר לי שהוא חוקר את הנושא ועד לפני זמן קצר לא היה מענה למחלה, אבל אז התחילו בטיפולי הזרקת בוטוקס לרגליים ושטיפול זה משפר את המצב. זה היה נשמע לי הזוי, אבל עברתי כל כך הרבה טיפולים אז אמרתי לעצמי שאין לי מה להפסיד. אחרי הטיפול הראשון שנעשה עם הרדמה, שמתי לב להבדל. מאז במשך שנה וחצי אני עובר טיפולי בוטוקס".
בטיפול שעובר איתי ניתנת לו הרדמה מהקרסוליים ומטה, ומזריקים לכפות רגליו 400 יחידות בוטוקס. לצורך הבנת האומדן, לנשים שרוצות להזריק בוטוקס לשפתיים מזריקים 3 יחידות בוטוקס. לדברי איתי, לאחר הטיפול יש כמה ימים של אי נעימות המלווים בשטפי דם וכאבים, אך לאחר מכן הבוטוקס משפיע לתקופה של שלושה חודשים. בתקופה זו, היבלות צומחות בקצב מואט ועוצמת הכאבים מופחתת בשיעור של כ-70 אחוז. "הייתי בחו"ל לפני חודשיים והלכתי ביום אחד 30,000 צעדים, ללא כאבים. השרירים כאבו לי בגלל שאני לא רגיל בהליכות, אבל אלו לא היו הכאבים המוכרים בכפות הרגליים. אחת לשלושה חודשים אני עובר את טיפול הבוטוקס וזוכה בחודשיים וחצי של איכות חיים. אני סוף סוף יכול לנעול נעליים ללא מדרסים, אני יכול ללכת ולעשות הכול, הכרוביות מצטמצמות באופן משמעותי וכפות הרגליים פחות מזיעות. אחרי 25 שנים שחיפשתי מזור למחלה, סוף סוף מצאתי את הפתרון".
לדברי איתי, יש חשיבות רבה לכך שרופאי עור יכירו את המחלה. "שלחתי את המידע לפדיאטורים שטיפלו בי כי חשוב לי שאנשים יכירו את הבעיה ואת פתרונה. נכון, מדובר בטיפול יקר, כי הוא לא בסל התרופות. כל כמה חודשים עליי להגיש טופס 17 כדי לקבל אישור, בוטוקס זה טיפול קוסמטי אבל הוא גם מציל חיים. PC זו לא רק בעיה רפואית אלא גם בעיה חברתית. כשכולם היו יושבים יחפים הייתי מרגיש מאוד לא נעים, כי זה היה בולט".
עוד ב-mako בריאות:
>> אוכלים חביתה לארוחת בוקר? טעות גדולה
>> הטריק המהיר שמחזק את שרירי הבטן
>> אחת ולתמיד: האם כדאי ללבוש חזייה?
מחלת הציפורניים הגדולות
"מחלת הפכיוניכיה קונגניטה הינה מחלה תורשתית הנובעת מפגם בחלבוני קרטין - חלבוני הקרטין הם המרכיב העיקרי של שכבת העור השטחית הנקראת אפידרמיס", מספר פרופ' אלי שפרכר, מנהל מערך העור וסמנכ"ל מחקר ופיתוח במרכז הרפואי ת"א, "כתוצאה מהפגם בתפקוד חלבוני הקרטין מפתחים החולים במהלך השנים מגוון רחב של תסמינים, הכוללים עיבוי עור כפות הידיים והרגלים, עיבוי ועיוות מבנה הציפורנים, ציסטות על פני העור ולובן על גבי הלשון. בחלק קטן מהמקרים נולדים הילדים עם שיניים.
"מקור השם פכיוניכיה מיוונית פכי=גדול, אוניכיה=ציפורניים, כלומר פכיוניכיה הינה מחלת הציפורנים הגדולות, אם כי לחלק מהחולים במחלה ציפורנים תקינות. לעומת זאת, מכלל התסמינים הקליניים המשותף לכל החולים ללא יוצא מהכלל הוא עיבוי כפות הרגליים. כפות הרגליים אצל חולי פכיוניכיה קונגניטה כואבות מאוד, חלק גדול מהחולים אינם יכולים ללכת או לרוץ למרחקים ארוכים, ובחלק מהמקרים הכאבים בעמידה עד כדי כך בלתי נסבלים שהמטופלים זקוקים לכיסא גלגלים כדי להתנועע. הסיבה לכאבים התגלתה לפני כמה שנים במחקר שבוצע במחלקתנו בשיתוף עם מכון הדימות בבית חולים רמב"ם ובו באמצעות אולטראסאונד גילינו כי החולים בפכיוניכיה קונגינטה מפתחים תחת אזורי עור מעובה שלפוחיות מלאות נוזל המסבירות את הכאב שהחולים חווים במהלך הליכה".
כיצד ניתן לאבחן אותה?
"אבחון המחלה מתבצע בשני שלבים. ראשית בדיקה גופנית אשר מעלה חשד לאבחנה ושנית בדיקה גנטית (הזמינה במחלקתנו) אשר קובעת סופית את האבחנה".
מה גורם להופעתה?
"כאמור המחלה הינה תוצאה של פגמים שונים בחלבוני קרטין. המיוחד במנגנון המביא להופעת המחלה הוא שהיא נובעת לא מירידה בכמות חלבוני הקרטין התקינים אלא דווקא מהשפעת חלבוני הקרטין הפגומים על תפקוד חלבוני הקרטין התקינים. למעשה , חלבוני הקרטין הפגומים 'מרעילים' את תאי העור וזה מהווה את הבסיס לטיפולים חדשים המיועדים לסלק מתוך תאי העור את הקרטין הפגום ('הרעל')".
מהם תסמיני המחלה?
"הביטויים הקליניים של המחלה מגוונים. עיקר הסבל עבור החולים נובע מכאבים בכפות הרגליים בזמן פעילות גופנית ובחלק מהמקרים, בייחוד כאשר הציפורנים מעוותות באופן משמעותי או כאשר העור מכוסה ציסטות, מפגיעה בדימוי העצמי. במיעוט המקרים עלולות הציסטות להזדהם וכך גם העור שמסביב לציפורנים".
מהי שכיחות המחלה?
"מדובר במחלה נדירה מאוד. לא ידוע כיום כמה חולים במדויק חולים במחלה. יותר מ1,000 חולים זוהו על ידי ארגון חולים הממוקם בארה"ב. בארץ כעשר משפחות אובחנו במחלה".
מתי המחלה בדרך כלל מתפרצת?
"לרוב המחלה מתפרצת בשנים הראשונות לחיים. אך דווח גם על הופעה מאוחרת יותר".
כיצד היו מטפלים במחלה עד כה וכיצד התגלה כי טיפולי בוטוקס יכולים להקל את סבלם של החולים במחלה?
"במהלך שנים ארוכות עיקר הטיפול במחלה כלל שיטות מכניות להסרת עודפי עור בכפות הרגליים ושיוף הציפורנים. כמו כן, לעתים יש צורך בניקוז ציסטות על הגוף. לפני כעשור הציעה קבוצה מסקנדינביה טיפול בבוטולינום טוקסין במחלה, ובמחלות הנובעות מפגמים אחרים בחלבוני קרטין גם כן. עשו בשיטה שימוש מועט במהלך השנים בלי שנקבעו תנאים אחידים ואופטימליים למתן הטיפול, למשל מינונים משתנים, פרקי זמן בין טיפול לטיפול משתנים ועוד. נוסף לכך לא היה ברור עד לאחרונה באיזו מידה מועיל הטיפול היות שלא נעשה שימוש אחיד במדדי הצלחה לטיפול. המחקר הנוכחי של ד"ר קורן וד"ר ארצי ממחלקתנו, בשיתוף פעולה עם ד"ר ריידר ממערך ההרדמה באיכילוב, הציג פרוטוקול מוסדר אשר הביא בכל המקרים שטופלו על פיו להטבה משמעותית באיכות חייהם של המטופלים".
האם קיימים טיפולים נוספים?
"במקביל, יש בעולם ניסיונות פיתוח טיפולים חדשים שכאמור לעיל מיועדים לסלק מתוך האפידרמיס את הקרטין הפגום. השיטות כוללות טיפול באמצעות תכשיר בשם רפאמיצין אשר עד כה נכשל אך יינתן בקרוב במסגרת של ניסוי קליני באמצעות משחה שתגביר את חדירות התרופה. אסטרטגיה אחרת כוללת החדרת קטעי דנ"א קצרים שמטרתם לנטרל את היווצרות הקרטין הפגום".