לפני כשנתיים חשפה באומץ הזמרת האגדית סלין דיון, כי היא מתמודדת עם "תסמונת האדם הנוקשה", תסמונת נוירולוגית נדירה וחשוכת מרפא. מאז הזמרת בת ה-56 שיתפה בכמה ראיונות אודות הקשיים ועל התקדמות המחלה. בתיעוד קשה וחושפני מתוך הדוקו I Am Celine Dion שזמין לצפייה החל מאתמול (שלישי) באמזון פריים, תועדה דיון בעת שהיא חווה התקף ועוויתות, ומתפתלת בבכי מכאב. בדקנו עם מומחה עד כמה ההתקפים האלה שכיחים בקרב מי שחולה בתסמונת, ואילו טיפולים מקבלת דיון על מנת להתמודד איתם.

ד"ר שחר שלי, מנהל מחלקת נוירולוגיה ברמב"ם, מסביר כי תסמונת האדם הנוקשה (Stiff-Person Syndrome) היא מחלה נוירולוגית יחסית נדירה המאופיינת בנוקשות שרירים ובכיווצים פתאומיים בלתי נשלטים. "מה שייחודי הוא שלחולים יש רגישות יתר לגירויים חיצוניים כמו: רעשים פתאומיים, מגע או מתח נפשי, שיכולים לגרום לכיווצים בשרירים", הוא מסביר. לדבריו, נוקשות השרירים מופיעה בעיקר בשרירי הגב ובגפיים, אך היא יכולה להופיע גם בשרירי הפנים והצוואר. כמו כן, הוא מציין כי המחלה מאופינת גם בהתקפי כיווץ שרירים בלתי צפויים שעלולים לגרום לנפילות.

ד"ר שלי מדגיש כי המחלה מופיעה אצל אדם אחד מתוך מיליון, ומרבית החולים הן דווקא נשים. לדבריו, זוהי תסמונת שמתפתחת בהדרגה וכפי שניתן לראות בסרטון – היא יכולה להוביל למגבלות בתנועה ולכאבים עזים. "ניתן לראות כי הזמרת עוברת התקף של נוקשות השרירים, זהו התקף מאוד כואב, שגורם לתחושה שכל השרירים בגוף נתפסים בו זמנית". הוא מציין כי לפי התיעוד ניתן להסיק אודות התקדמות התסמונת, וכן על כך שהמחלה אינה תחת שליטה.

_OBJ

בסרטון המדובר ניתן לראות כיצד מקבלת דיון מעין תרסיס לתוך אפה. ד"ר שלי מסביר כי זה אכן הטיפול המוכר במצבה. "התרסיס נקרא intranasal diazepam וטיפול אינטנסיבי באמצעותו תורם להפחתה משמעותית בתדירות ובעוצמות ההתקפים. הוא מכיל בנזודיאזפינים, חומרים שמעלים את האפקט של מוליך עצבי שנקרא GABA. המטרה של חומרים אלה היא למעשה להרגיע, ולהקל את הנוקשות והכיווצים". הוא מוסיף כי במצבים נדירים, התסמונת מופיעה כתסמונת משנית למחלה אוטואימונית אז מקבלים החולים טיפולים אימונולוגיים לעידוד מערכת החיסון.

בעקבות המחלה, נאלצה דיון לבטל את סיבוב ההופעות האחרון באירופה. לאחרונה, אמרה בריאיון לרשת NBC : "חוויתי התכווצויות שרירים כל כך חזקות עד ששברתי צלעות".