נשים שהן נשאיות של מוטציה בגן ה-BRCA נמצאות בסיכון מוגבר לחלות הן בסרטן שד והן בסרטן שחלה. שכיחות המוטציה בנשים ממוצא אשכנזי בישראל מגיעה עד ל-2.5%. אבחון הנשאות של המוטציה בגן ה-BRCA נעשית כיום בבדיקת דם פשוטה והיא חשובה ביותר, שכן ידע לגבי הנשאות מאפשר לנו להציע רפואה מונעת יעילה, הן ע"י אבחון מוקדם של סרטן שד והן על ידי ניתוחים מונעים לסרטן שד שחלה.
בעבודת המחקר הראשונה שפורסמה בכתב העת Cancer prevention research, בנינו מודל מתמטי בעזרתו בדקנו את הכדאיות הכלכלית של בדיקת סקר לנשאות המוטציה בגן ה-BRCA לכלל האוכלוסיה בישראל. המודל שבנינו מורכב, ודרש הבאה בחשבון של פרמטרים רבים מאד ועלויות רבות שנדרשות בעת טיפול בנשים חולות בסרטן ובנשאיות של המוטציה. תוצאות המחקר הראו, כי יהיה משתלם למדינת ישראל לשאת בעלויות הסקר לכלל אוכלוסיית הנשים בארץ, ועל ידי כך לחסוך מאד בעלויות הטיפול בסרטן שיאובחן מוקדם או שיימנע על ידי ניתוחים מורידי סיכון.
נכון להיום כל הנשים ממוצא אשכנזי במדינת ישראל יכולות לעבור בדיקת סקר על ידי הפניה מהרופא המטפל בקופת חולים. נקווה שהעבודה שלנו תקל על הרחבת היריעה ותאפשר הכנסת בדיקות סקר למוטציה בגן ה-BRCA לכל אישה בישראל, ללא קשר למוצא שלה, דבר שיאפשר לנו למנוע הרבה מקרי סרטן ולסייע באבחון מוקדם במקרים אחרים.
עקבו אחרינו בפייסבוק ותקבלו את כל הכתבות ישר לפיד >
50% מהצאצאים יהיו גם הם נשאים
במחקר השני שפורסם בכתב העת Reproductive biology and endocrinology, בדקנו את הכדאיות הכלכלית של ביצוע טיפול הפריה חוץ גופית (IVF) ואבחון טרום השרשתי (PGD) לזוגות בהם אחד ההורים נשא של המטוציה בגן ה-BRCA. סטטיסטטית כ-50% מהצאצאים של זוגות נשאים, יהיו גם הם נשאים של המטוציה בגן ה-BRCA. טיפול זה שנכון להיום איננו ממומן על ידי קופות החולים, יאפשר בחירת עובר שאיננו נשא של המוטציה ויקטע את שרשרת העברת הגן הפגום לדורות הבאים.
מסקנות המחקר הראו שישתלם לקופות החולים לממן לזוגות נשאים את הטיפול היקר, אך עם זאת לחסוך מאד בטיפול ומעקב של סרטן שימנע על ידי בחירת עובר שאיננו נשא. המחקר הוא בשורה חשובה לזוגות בהם אחד ההורים נשא של המוטציה ושבוחרים לעבור את ההליך על מנת ללדת יילוד שאיננו נשא ונאלצים כיום לממן את הטיפולים היקרים מכיסם.
המחקרים החשובים נעשו כמו תמיד בשיתוף פעולה, עם פרופסור משה לשנו, רופא בבי"ח איכילוב ומרצה בפקולטה לניהול באוניברסיטת תל אביב, צוות הרופאים מהמחלקה לגינקולוגיה אונקולוגית, פרופ' דן גריסרו ודר' עידו לסקוב, וצוות הרופאים ממחלקה אונקולוגית באיכילוב, פרופ' תמר ספרא, דר' אמיר זוננבליק ודר' שירה פלג-חסון.
ד"ר נדב משען, מנהל הכירורגיה הלפרוסקופית במחלקה לגניקולוגיה אונקולוגית, איכילוב